Diskuse - předpověď nemocí z DNA

..

Nenechte se prosím přesvědčit k těmto prediktivním genetickým testům. Jedná se o čistě komerční záležitost, jejíž přínos pro zákazníka je přinejmenším sporný.
Řada nemocí, které má tzv. test odhalit, má velmi komplikovanou genetiku a výzkum není zdaleka ukončen. Navíc aktivity podobných firem vzbuzují i další otázky.

Odborníci před těmito testy varují a to jak u nás:
zdn.cz/scripts/detail.php?id=342055

tak i v zámoří:
content.nejm.org/cgi/content/full/358/2/105

můžete mi prosím vysvětlit, co znamená ta "čipová technologie" - kdesi jsem četl, že bez této technologie by analýza stála několik set tisíc, díky za vysvětlení

ad GenScan
SNP asociovany s chorobou? Clovece, vy jste ale "expert". SNP (Single Nucleotice Polymophism) ma vyznam jen pri vysetreni rodokmenu (pozicni klonovani), SNP uz z principu muze byt jen vzacne asociovan s chorobou, protoze je jen o jednu ze ctyr moznosti.... Odkazem na SNP definitivne potvrzujete, ze jste jen sejdiri, kteri tahaji lidem z kapsy penize za naprosto nevypovidajici vysetreni.

to Kailus - zkuste si zadat DNA microarray do anglické Wikipedie

to Fornmol - Kailus možná anglicky supr umí, ty taky, já vystačím při normálním cestování a jsem ráda. Na lékařské či technické teríny rozhodně nestačím. Myslíš, že bys mi to mohl vysvětlit ty? Díkec. Taky mě to zajímá a chci si o věci udělat obrázek.

máte na tu firmu nějaký kontakt?

Ahoj ty věci o genetické analýze jsou zajímavé. Já mám takový problém, moje máma prodělala rakovinu prsu, prso jí amputovali a po tom všem co musela prožít to vypadalo, že bude konečně v pořádku. Ale po roce jí objevila rakovina kůže, pořád nějaká znamínka, postupně jí je vyoperovávali, vše bylo maligní až jsme si nevšimli jednoho na rameni...po roce máma zemřela. Zajímá mne jestli je možné z testu GenScan zjistit i náchylnost k rakovině kůže. Předem děkují. m.blatakova@atlas.cz

Milado, na GebScan se vykašlejte, jde o firmu na hraně podvodu - a firmu generující především zisk (=> "zlomí" Vás na vyšetření, které možná ani nebude potřeba...). Raději se obraťte na solidnější genetické ambulance v rámci velkých nemocnic.
Ovšem záleží na věku, ve kterém Vaše matka onemocněla, na tom, zda máte v rodině i další postižené,....

Jsem lékařka (internista), občas na abecedě někam něco napíši, tuhle diskusi jsem objevila až dnes a mohu zodpovědně prohlásit, že zcela souhlasím s tím, co zde píše Formol. Podobnými firmami a jejich praktikami jsem doslova pobouřena. Aby mělo vyšetření genomu smysl, muselo by být tak rozsáhlé. že by to nikdo nezaplatil. navíc jakési "plošené " vyšetření genomu je opravdu eticky sporné. Geny mají různou expresivitu a penetranci, to, že máte nějaký gen, ještě zdaleka nemusí znamenat, že onemocníte chorobou. A o možnostech "cílené" prevence lze také s úspěchem pochybovat. Když vám někdo řekne, že máte gen s jakousi vazbou na rakovinu tlustého střeva, tak budetě dělat co? Jíst více vlákniny a čerstvé zeleniny a méně cukru a masa. Ale to můžete už dnes, tak to dělejte! Budete si dělat test na okultní krvácení? Ale to se dělá u prevence, tak na ty prevence choďte ... Pravdou je, že naprostá většina nemocí, kterých se pro jejich prevalenci všichni právem obáváme, jako ischmeická choroba srdeční či malignity má zkrátka polygenní dědičnost a přínos genetického vyšetření je velmi sporný. Jsou samozřejmě choroby, kde vazba na určitý gen resp. jeho určitou formu existuje, ale pokud to má přínos pro praxi, už dnes se řada genů vyšetřuje. Tohle, co je nabízeno zde, je nesmysl. Osobně bych za nic takového žádnou sumu nezaplatila.

A Miladě chci říct, že existuje určitá forma rakoviny prsu, kde genetická závislost je, al eto se vyšetřuje běžně a předpokládám, že vám k tomu na onkologii, kde se matka léčila, něco řekli. Resp. pokud neřekli, tak to snad tato forma nebyla. Každopádně bych na vašem místě důsledně docházela na mamografické a sonografické vyšetření. Co se melanomu (melanoblastomu) týče, tam ta genetická vazba být může, ale nemusí. Ale můžete mít gen a nemusí u vás propuknout onemocnění. Chraňte se UV filtry popř. se obraťte na melanomovou poradnu u nejbližší kožní kliniky a pora´dte se tam.

Milado to je mi moc líto. A kolik bylo mamince let, když zemřela?

Ivo, v Medical Tribune byl nedávno poměrně obsáhlý článek o prediktivní medicíně a já se k němu přikláním. Plně souhlasím s tím, že si pacienti, kteří mají v rukou jasnou informaci o tom, jaká rizika se týkají konkrétně jejich organismu budou výrazně motivovanější se o sebe starat a žít podle zásad zdravé výživy, nevynechávat preventivní prohlídky... Máš pravdu, že zdravě může žít každý, na zdravotní prohlídky může chodit také každý. Ale jako lékařka určitě nejlépe víš, kolik procent populace se těmito pro všechny dostupnými zásadami v praxi řídí.

Pane Bohnický, kromě etického problému je tu ještě problém technický. Za požadovanou cenu a na úrovni současných znalostí prostě GenScan nemůže získat informace, které by byly výrazně lepší než dobře provedená rodinná anamnéza.
To, co nabízejí, je screening některých SNPů, které jsou v některých populacích častěji asociovány s některými chorobami - a pravděpodobně to dělají jen u anamnesticky pozitivních chorob a epidemiologicky významných chorob.
Nečetl jste náhodou článek Ing. Petr Kádnera(10/2008)? Ten "odborný článek" člověka, který (alespoň v internetové verzi) ani explicitně neupozornil na střet zájmů - je totiž generálním ředitelem GenScanu ;) Je tedy evidentní, že si hájí své. Doporučuji spíše článek prof. Gotze (3/2008) - to je totiž skutečný lékař-genetik...

Co já vím tak rakovinu kůže tam v tom seznamu nemají, ale dokáží určit jestli třeba člověk není nějak významněji citlivý na sluneční záření nebo radiaci. Takže jestli tvoje máma prošla léčením ozařováním nebo trávila celý život na slunci, je možný že se to tím spustilo. Je pravda že někteří pacienti na podobné věci reagují nečekaně špatně.

podle mě spíš měla zbořenou celkový stav organismu a tak se jí postupně manifestovalo různými chorobami

Je sice možný že to tak bylo to ale nemění nic na faktu, že kdyby ještě před započetím léčby měla zprávu od GHT tak by jí doktoři neléčili ozařováním, ale třeba jinou formou léčby rakoviny (nejspíše hormonální, co já vím tak u rakoviny prsu to má velkou úspěšnost).