Těžké metabolické poruchy se velmi špatně poznávají

Poruchy zpracování některých látek v těle mají za následek závažná onemocnění. Často přicházejí zcela nečekaně a lékaři zatím umějí vyléčit jen některé z nich.
Zhruba do deseti měsíců života se malá Renata vyvíjela jako každé zdravé dítě. Drobnému opoždění ve vývoji nepřikládali rodiče důležitost. Renata si začínala hrát s hračkami, otáčela se z bříška na záda, usmívala se na své rodiče.
Jenže když jí byl rok, rodiče pochopili, že se děje něco nenormálního. "Mysleli jsme si, že to ale nebude tak hrozné, předpokládali jsme, že půjde jen o nějaké nepodstatné zpoždění," vzpomíná matka dnes již šestnáctileté dcery. Nemoc ovšem postupovala dál, vývoj Renaty se v podstatě zastavil a lékaři pátrali po příčině.
Teprve ve třech letech věku dítěte se konečně podařilo stanovit přesnou diagnózu. Podle odborníků z pražské Thomayerovy nemocnice zněla: Rettův syndrom. "Vůbec jsme netušili, co to znamená. Měli jsme však alespoň štěstí na lékaře, kteří nám vše vysvětlili a popsali další vývoj," vypráví matka.
Nejhorší na celé situaci bylo to, že rodina nemohla dělat nic jiného, než se s nemocí smířit a přizpůsobit jí život. Tuto chorobu totiž nelze léčit. Její příčinou je vada na jednom genu.
Renata tráví víceméně celý život na lůžku nebo ve speciálním kočárku. Asi do dvou let si hrála, pak nejevila zájem o nic a od sedmi má opět chuť si hrát. Jakoukoli činnost ale komplikuje snížená schopnost úchopu. V ruce nic neudrží, a tak má hračky nad sebou pověšené.
Jeden den v týdnu, pokud je zdravá, což není pravidlem, tráví ve společnosti mentálně a fyzicky postižených dětí ve Speciální škole Diakonie v Praze-Michli. "Tam může být ale jen do osmnácti let, pak si budeme muset zřejmě někoho najmout," vysvětluje matka, která se od své dcery nemohla za šestnáct let téměř hnout. "Když byla Renata ještě malá a babičky mladší, dokázaly se o ni postarat. Dnes už to nejde, ale občas mi pomůže naše starší dcera, které je jedenadvacet. Původně jsem pracovala v mateřské školce, beru to tak, že výchova dětí je mým posláním." Matka se podle svých slov s Renatinou nemocí dávno smířila, stejně se prý k situaci staví i manžel.

Po stagnaci následuje zhoršení

Choroba, kterou Renata trpí, se vyskytuje jen u žen. Onemocní jí jedna až dvacet tři žen ze sta tisíc. Dítě s Rettovým syndromem se obvykle vyvíjí normálně do šestého až osmnáctého měsíce života. Poté jeho vývoj stagnuje a následně se stav dokonce ještě zhoršuje. Dítě ztrácí komunikační dovednosti a nemůže používat ruce. Zanedlouho se objeví stereotypní pohyby rukou a zpomalení růstu hlavy.
Některé děti předtím sice začnou chodit, ale jak jejich nemoc postupuje, o tuto schopnost přicházejí. Protože jenom leží, projeví se postupně všechna s tím související negativa - skolióza páteře nebo třeba zkracování šlach na končetinách a také dýchací problémy. Následkem toho přibývají další potíže včetně častých zánětů plic. Stejný průběh má i Renatina nemoc.

Sedm tisíc chorob

Rettův syndrom je jednou z mnoha vzácných metabolických poruch. Celkem jich je sedm tisíc a každý týden se ve světě objeví pět dalších. Postihují sedm procent světové populace a mnohé z nich se velmi komplikovaně poznávají. "Nemocní mají většinou mentální nebo fyzické postižení, často trpí těžkými bolestmi," vysvětluje Petr Bartůněk ze IV. interní kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Když se o nějaké nemoci hovoří jako o metabolické, znamená to, že v těle neprobíhá správně zpracování určité látky. U některých chorob lékaři znají příčinu přesně, a pak dokážou nemoc i léčit. Často ale na to, o jakou látku jde, nepřijdou, a pacientům potom nemohou pomoci. Část metabolických chorob je dědičná.
Typickým případem nemoci, která má "šťastný" konec, je takzvaná Gaucherova nemoc. Jak vysvětluje Jozef Hoza, přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, v těle nemocných se hromadí určité tukové buňky. To vede k velkým potížím například s kostmi a také třeba játry a ledvinami. Léčba existuje - nemocným se podává chybějící enzym a jejich tělo pak pracuje víceméně jako zdravé. V současné době se v Česku léčí pětadvacet pacientů. Jejich léčba stojí dohromady neuvěřitelných 175 miliónů korun ročně. Přepočítáme-li částku na jednotlivce, zjistíme, že je ještě vyšší než v případě nákladné léčby onkologické.
Mnohé léky na metabolické choroby patří k velmi nákladným. Je to dáno zejména náročným výzkumem a také tím, že jsou určeny jen malému počtu nemocných. Farmaceutické firmy tedy na nich nemohou tak dobře vydělat. Všechny dostupné preparáty (některé stojí třeba jen pár desítek korun měsíčně) se v současné době hradí ze zdravotního pojištění.

Další články z rubriky

Tipy jak předcházet křečovým žilám

05.07.2024 / Rubrika: Nemoci

Křečové žíly jsou velice nepříjemným chronickým onemocněním, které pacienty postihuje především v pokročilém věku. Dobrá zpráva je, že riziko rozvoje nemoci můžete snížit prevencí. Na co se zaměřit?

Co je čistá intermitentní katetrizace a jak funguje

16.05.2024 / Rubrika: Nemoci

Močový měchýř je klíčovou součástí vylučovacího systému, který pomáhá tělu odstraňovat odpadní látky a udržovat správnou rovnováhu tekutin. Zdravý močový měchýř se během dne vyprazdňuje pravidelně každé 3-4 hodiny. Pokud tomu tak není, je nutné navštívit lékaře urologa.