Celiakie a fenylketonurie
Celiakie
je trvalá nesnášenlivost lepku, při které vzniká poškození sliznice tenkého střeva u vnímavých jedinců. Pro vznik tohoto onemocnění je potřeba exogenní faktor lepek (gluten). Lepek a jeho v alkoholu rozpustná frakce gliadin působí u vnímavých jedinců morfologické změny na sliznici tenkého střeva s atrofií klků a hyperplazií krypt.
Prevalence se udává 1:1000, podle posledních zpráv 1:300. Symptomatologie se liší podle věku, ve kterém se onemocnění projeví. Klasické projevy ve věku 7-24 měsíců jsou neprospívání a střevní symtomatologie. Se zvyšujícím věkem ubývá střevních projevů, které mohou i zcela chybět, a může se projevit zpomalení růstového tempa. Z celiakie je vždy podezřelý především malý vzrůst. Každé dítě s malým vzrůstem by proto mělo být vyšetřeno i s ohledem na vyloučení celiakie.
Pro stanovení diagnózy je rozhodující diagnostická enterobiopsie, provedená na specializovaném pracovišti. Potvrdí-li se diagnóza, nasazuje se bezlepková dieta. Hrubou chybou je nasazení bezlepkové diety na zkoušku, bez histochemického nálezu (nejčastěji při pokusu, zda se po této dietě nezlepší kožní problémy, ekzémy apod.). Další chybou je představa, že se z celiakie vyroste. Celiakie je celoživotní záležitost, jen se s věkem mění symptomy, které mohou uniknout pozornosti (anemie, únava, poruchy menstruace u dívek, kožní projevy).
Základem léčby je přísná bezlepková dieta, a to doživotní, na samém počátku onemocnění i přechodně bezmléčná(v atrofické sliznici je dočasně snížená aktivita laktázy). Nutná bývá také suplementace vitaminy. Zvláště nebezpečné je její nedodržování během růstu a těhotenství!
Fenylketonurie
neboli hyperfenylalaninemie typ l je vrozené metabolické onemocnění způsobené poruchou aktivity enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech (pacienti nemetabolizují aminokyselinu fenylalanin).
V naší populaci je výskyt fenylketonurie 1:10000. V ČR se provádí novorozenecký screening (4. až 5. den po narození se z patičky odebírá kapilární krev) od roku 1969.Onemocnění je celoživotní, dietní léčba je založená na výživě se sníženým příjmem přirozených bílkovin. Denní potřeba bílkovin ve výživě musí být suplementována umělou směsí esenciálních aminokyselin bez fenylalaninu, která je obohacena o ionty, stopové prvky a vitaminy, a to vždy v závislosti na věku. Je třeba celoživotní monitorování léčby, které zajišťují specializovaná metabolická centra.
Při pozdní diagnóze nebo nedodržování diety je poškozován mozek dítěte projevující se snížením intelektu a psychomotorickou retardací. I při včasném záchytu je však nezbytná spolupráce lékaře a rodiny, přísné dodržování léčby ze strany rodičů a ve vyšším věku i samotných jedinců s tímto onemocněním.
Tipy jak předcházet křečovým žilám
Co je čistá intermitentní katetrizace a jak funguje
Wobenzym
Škoda těch vynaložených peněz. Žádný výsledek, ale mínus 3000 korun...
Léčitelé
Dozvěděla jsem se, že paní Chudová zemřela, mému manželovi nepomohla, ale i přesto jí děkuji, že se o to pokusila, tenkrát jsem věřila, že z toho... (zkráceno)
rakovina slinivky břišní
Ahoj Zuzi. Je mi moc líto, že nečtu lepší zprávu. Ani nevíš, jak moc bych si to přála.... Je to tak hnusná potvora, že se to ani vypovědět nedá.... (zkráceno)
Rehabilitace po zlomené pánvi
22.3. 2023 jsem si zlomila obě ramínka v pravo dobré postaveni. V Jakém rozsahu mohu rehabilitovat abych si jeste vice neublizila. Zdrsvim Lenka
Menierová choroba
Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda je u Menierovi choroby možné, že mi nejdříve zalehne ucho a až za tři/čtyři dny dostanu prudkou závrať se... (zkráceno)
